Una radiografia del cervello: il potere della neurologia e della farmacogenetica

Il cervello , un organo che rappresenta appena il 2% del nostro peso corporeo, è in realtà il direttore d'orchestra di una complessa orchestra che controlla le nostre percezioni, emozioni, pensieri, movimenti e funzioni vitali. Tuttavia, nonostante il suo ruolo cruciale, le malattie neurologiche colpiscono milioni di persone, rappresentando la principale causa di anni di vita corretti per disabilità e la seconda causa di morte a livello globale, secondo la Federazione Mondiale di Neurologia (WFN).

In questo contesto, la neurologia e la farmacogenetica emergono come pilastri fondamentali per una medicina più precisa e personalizzata. Pertanto, la Dott.ssa Adriana Jardón, specialista in medicina di precisione, sottolinea la crescente importanza di comprendere l'interazione tra il nostro cervello e la nostra genetica per affrontare le sfide neurologiche.

L'ascesa della medicina di precisione

Malattie neurologiche, come l'Alzheimer, l'epilessia, il Parkinson e la schizofrenia, hanno storicamente rappresentato una sfida significativa nel trattamento. L'approccio è stato spesso basato su tentativi ed errori, poiché ciò che funzionava per un paziente poteva essere inefficace o addirittura dannoso per un altro. Oggi sappiamo che fattori come la genetica, l'età, lo stile di vita e le comorbilità influenzano la risposta individuale ai trattamenti.

È qui che entra in gioco la medicina di precisione (o personalizzata). Secondo lo specialista, questo approccio mira a comprendere la variabilità genetica, ambientale e di stile di vita di ogni persona per progettare trattamenti più efficaci e sicuri. Il suo obiettivo è trasformare i pazienti in collaboratori attivi nel loro percorso di salute, offrendo terapie personalizzate in base alle loro specifiche esigenze.

Il ruolo della farmacogenetica

Il Dott. Jardón afferma che la farmacogenetica è la disciplina che ha rivelato come i nostri geni influenzino direttamente la risposta individuale ai farmaci. Studiando le variazioni genetiche di ogni persona, è possibile prevedere come metabolizzerà un farmaco, la sua potenziale efficacia e i rischi di effetti collaterali. Questo è fondamentale nello sviluppo di nuovi farmaci, consentendo ai produttori di progettare trattamenti più mirati alle cause specifiche delle malattie.

Nel campo delle malattie neurologiche e dei disturbi cerebrali, l'applicazione della farmacogenetica è fondamentale. Comprendere il profilo genetico di un paziente non solo fa luce sul suo comportamento, ma è anche fondamentale per determinare la risposta ottimale ai farmaci prescritti. Ribadisce: "Due persone con la stessa diagnosi, come epilessia o depressione, possono reagire in modo completamente diverso allo stesso farmaco: una migliora, mentre l'altra non migliora o subisce effetti avversi".

Le informazioni genetiche diventano vitali per personalizzare le dosi, anticipare potenziali reazioni avverse e, soprattutto, aumentare significativamente la probabilità di successo terapeutico fin dall'inizio del trattamento. In un organo complesso e sensibile come il cervello, qualsiasi errore terapeutico può avere un profondo impatto su emozioni, memoria e comportamento.

Il cervello, un organo instancabile ma attento

Al di là della sua complessità terapeutica, il cervello è un organo straordinario che funziona 24 ore su 24, 7 giorni su 7, consumando il 20% dell'energia del nostro corpo e generando energia sufficiente ad accendere una lampadina da 20 watt. È composto per il 73% da acqua e anche la minima disidratazione può comprometterne la funzionalità. Inoltre, essendo composto per il 60% da grassi, una dieta ricca di acidi grassi Omega-3 è essenziale per prevenirne il deterioramento precoce.

L'intuizione che l'ereditarietà influenzi la salute non è nuova; documenti antichi come il Papiro di Ebers nell'antico Egitto o le teorie greche sulla pangenesi, sebbene privi del rigore scientifico moderno, esploravano già questa connessione. Oggi, questa intuizione si è evoluta nella genetica e nella farmacogenetica, scienze che consentono alla medicina moderna di studiare come i geni influenzano la risposta ai farmaci, rendendo possibile un trattamento medico veramente personalizzato.

Lo specialista conclude che la sensibilizzazione sulla salute mentale e sull'importanza della cura del cervello è fondamentale. Sebbene le malattie neurologiche non siano sempre completamente curabili, la medicina di precisione, supportata dai progressi della farmacogenetica, offre strumenti per prevedere e controllare meglio queste condizioni, consentendo una migliore qualità della vita a milioni di persone. Il cervello è molto più di un organo; è il centro della nostra esistenza e la sua cura merita la nostra piena attenzione.